Veleszületett kötőszöveti betegség. Az MTCD előfordulása

A Marfan-szindróma tünetei és szövődményei - Fotóval Szerző: WEBBeteg A fiam rutinvizsgálatra ment a háziorvoshoz, aki artróziskezelő kenőcs szívét meghallgatva beutalta a kardiológiára.

A beutalón a Marfan-szindróma neve is fel van tüntetve. Milyen tünetei vannak ennek a kórnak?

Mennyire súlyos? Milyen tünetek utalhatnak Marfan szindrómára?

Extra ajánló

A Marfan-szindróma egy ún. Változatos tünetei lehetnek, diagnózisa emiatt nem egyszerű. Az eltérő szerkezetű kötőszövet miatt lazák az ízületek, gyakran vékonyak, pókszerűek az ujjak, gyenge az érfal kitágul az aortaa szívbillentyűk lazák, nem zárnak megfelelően.

Hirdetés Antoine Marfan A francia gyermekgyógyász ismertette először a később róla elnevezett kórképet.

Egy 5 éves kislány betegségét írta le, akinek extrém hosszú végtagjai voltak. A hosszú kezeket és lábakat arachnoid-nak pókszerűnek nevezte el.

Hogyan történik a vizsgálat? A géndiagnosztikai vizsgálatokhoz örökítőanyagra, DNS-re van szükség. Ehhez egyes vizsgálatoknál elsősorban öröklődő genetikai faktorok esetében elégséges egy egyszerű vérvétel, míg egyes főleg tumorgenetikai tesztek esetekben paraffinba ágyazott, formalin-fixált mintából FFPE minta kinyert DNS-ből végezhetőek el. A meghatározás a legmodernebb új-generációs szekvenálással NGS történik. A kivont DNS-ből restrikciós enzimkeverékkel történő emésztést követően specifikus oligonukleotidokkal vagy erősen multiplex PCR reakcióval jelöljük ki a vizsgálandó területeket, melyeket amplifikálunk.

A betegség másik neve ebből fakadóan arachnodactylia. Ez utóbbiak hallgatózáskor zörejt okozhatnak.

A betegek magasak, vékony testalkatúak. Attól még, hogy a háziorvosban felmerült a gyanú a hallgatózási lelet és esetleg a fia veleszületett kötőszöveti betegség miatt, még nem biztos, hogy Marfanról van szó nem túl gyakori betegség, Magyarországon kb.

Az elkülönítés azonban fontos, mivel megfelelő kezeléssel, ill.

Sajnos az UH-s várólisták hosszúak, ha nincs panasz, akkor kevéssé indokolt a sürgős vizsgálat, azonban a feltételezett betegség jellegéből adódóan, ha van rá mód, érdemes lenne korábban megcsináltatni a vizsgálatot.

A Marfan szindróma tünetei.